张义彪主席：
您好！您提出的《关于加强预防胎儿出生缺陷筛查措施的提案》已收悉，非常感谢您对我市妇幼健康工作的关心和支持。这项工作一直以来受到市卫生计生委重视，现将办理情况报告如下：
出生缺陷是一项全球性的公共卫生问题，出生缺陷已经成为我国婴儿死亡、儿童残疾的主要原因，也是影响全民人口素质的重要因素。中国是人口大国，也是出生缺陷高发国家，出生缺陷给个人、家庭、社会带来沉重的经济负担和精神压力，影响家庭的健康幸福和社会的和谐稳定。因此，做好出生缺陷综合防治工作，减少出生缺陷的发生，既关系到妇女儿童的健康权益，也关系到家庭的幸福、社会的和谐和国家的未来，是一项功在当代、利在千秋的事业。
经过全市妇幼健康工作者多年来坚持不懈的共同努力，我市出生缺陷综合防治“三道防线”基本建立,出生缺陷高发态势得到有效遏制，出生缺陷发生率由2010年的139.46/万下降到2017年的62.4/万，我市出生缺陷防治工作取得了一定成效。具体做法如下：
一、加强一级预防。一是大力宣传。每年利用各种新闻媒体，多渠道进行宣传，通过电视、广播、报纸、宣传栏、宣传单、微信平台等形式加大宣传力度。各个采血机构妇科门诊、产前门诊、孕妇学校要积极宣传产前筛查的好处，开展宣传和健康教育，普及出生缺陷预防知识；二是实施免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查。免费婚前医学检查和免费孕前优生健康检查每年城乡覆盖率达到80%以上；三是免费增补叶酸。服务对象是准备怀孕的妇女，包括流动人口，都可在全市所有助产技术服务机构、乡镇、村及卫生室、社区卫生服务站等免费领取，现在叶酸服用率已达到90%，以达到预防神经管出生缺陷。通过不断扩大项目实施范围，有效降低了重大出生缺陷的发生率。全市准备怀孕对象都可免费领取叶酸及参加免费婚前医学检查和免费孕前优生健康检查服务。
二、推进二级预防。产前筛查和产前诊断是《母婴保健法》规定的母婴保健服务项目，通过产前筛查与诊断，能够在孕期早发现、早诊断和早采取措施,以减少严重出生缺陷儿的出生，是预防出生缺陷的二级措施。按照《湖北省实施产前诊断技术管理办法》和《湖北省产前诊断技术服务机构评审标准》及《实施细则》的规定，成立了产前诊断专家技术指导组，由省行政审批设置了1家产前诊断机构（市妇幼保健院），我市确立了15家产前筛查机构（二医院、中心医院、市妇幼保健院、四医院、五医院、爱康医院、普仁医院、十五冶职工医院、人福医院、阳新妇幼、阳新人民医院、阳新中医院、大冶人民医院、大冶妇幼保健院、大冶中医院），开展了技术指导、质量控制，对产前筛查和产前诊断机构相关人员进行了严格培训和考核，全市产前诊断、产前筛查网络基本构建。一是加强业务培训。不断提高医护人员对免费产前筛查项目的知晓率，才能确保顺利完成项目的工作量指标。二是实施母婴阻断传播。预防艾滋病、梅毒、乙肝母婴传播等项目，实现最大限度地减少因母婴传播造成的儿童感染；三是做好产前筛查，进行外周血核型分析、羊水核型分析、荧光原位杂交（FISH）技术、唐氏筛查技术、无创胎儿游离DNA检测技术。产筛中无创胎儿游离DNA项目检测人次已达6328例，阳性19，确诊18例，其它产筛项目均在有序顺利进行中。四是进行超声诊断。超声诊断需要怀孕对象身份信息，是省卫计委在2012年全省进行信息化时实行实名登记的一种举措，方便进行信息登记和录入，也是了解孕妇整个生命周期的产前检查，进行随访跟踪。现在孕妇进行建卡产检时只需身份证就行，是不需要生育服务证。
三、落实三级预防。一是开展新生儿疾病筛查工作，包括新生儿遗传代谢性疾病筛查和听力筛查。2017年底新生儿遗传代谢性疾病已经由原来的2项增加到5项，分别为苯丙酮尿症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症以及地中海贫血等。全市设立了1个新生儿疾病筛查中心和1家新生儿听力诊断机构，新生儿疾病筛查网络覆盖全市；二是实施了贫困地区免费新生儿疾病筛查项目。自2016年以来阳新每年开展8000人的耳聋基因筛查，覆盖率达到50%。三是开展新生儿多种遗传代谢病检测。尽早发现项目地区新生儿氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类遗传代谢性疾病，做到早诊断、早治疗、早干预。自开展新生儿五项疾病筛查以来，确诊地中海贫血的有325例（其中：中重型7人）；先天性肾上腺皮质增生症2人，葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症21人；高苯丙氨酸血症2人，先天性甲状腺功能减低症24人，对所有阳性患儿都进行了干预治疗及追踪随访，收到良好社会效益，对促进家庭幸福、社会和谐以及经济社会发展都有非常重要的意义。
但是，我市出生缺陷综合防治工作还存在一些困难和问题，特别是当前“全面两孩”政策的实施，对预防出生缺陷工作带来了新的挑战。一是出生缺陷发生率仍在高位徘徊，出生缺陷仍是当前严峻的公共卫生问题。二是预防出生缺陷工作需要社会各界的支持和协作，宣传和健康教育工作力度仍需加大。三是我市产前筛查率低，产前筛查质量不高，产前筛查与产前诊断工作亟待加强。四是新生儿遗传代谢性疾病筛查病种较少，新生儿听力筛查率偏低，阳性病例跟踪、随访和矫治需要进一步落实。五是“全面两孩”政策实施后，高龄孕妇增多，出生缺陷发生风险增加，对预防出生缺陷工作提出了新的更高的要求。这些困难问题和当前面临的形势给我市出生缺陷综合防治工作带来严峻挑战，需要各级卫生计生部门高度重视，迅速行动起来，认真落实三级防治措施，齐心协力，锐意进取，推动我市出生缺陷综合防治工作取得新的进展。
再次感谢并希望您一如既往地对我市妇幼健康工作的关心和支持。
